Una anormalidad genética causa Down y Alzheimer

Una anormalidad genética en las moléculas que regulan el crecimiento de las neuronas puede ser el origen del síndrome de Down y posiblemente de enfermedades neurológicas como el mal de Alzheimer, según un estudio publicado ayer por la revista Neuron.

El informe sobre la investigación sugiere que el descubrimiento ayudaría a encontrar una fórmula para frenar y revertir el retraso mental provocado por el síndrome, señalaron científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y del Hospital Infantil de California.

“Si pudiéramos procesar la expresión genética del gen, se podría proporcionar algo más que atención de apoyo a quienes sufren el síndrome”, dijeron los neurólogos William Mobley y Lucile Packard.

Los investigadores utilizaron ratones genéticamente configurados para encontrar el gen que ha sido identificado como APP, nombre que corresponde a las siglas en inglés de proteína precursora amiloide.

Según Mobley, el paso siguiente en la investigación es encontrar la forma de desactivar el gen y para ello se debe determinar la forma en que el APP funciona en el síndrome de Down.

“Y ni siquiera es necesario desactivarlo totalmente. Lo que necesitamos es reducir (su actividad) en un tercio, del 150 por ciento al 100 por ciento”, indicó Ahmad Salehi, director del estudio.

El síndrome de Down es la causa genética más frecuente del retraso mental y se calcula que afecta a uno de cada 800 bebés. Su causa es la existencia de una copia extra del cromosoma 21.

ESTUDIO

SÍNDROME
El síndrome de Down se manifiesta con dificultades de aprendizaje, muchas veces con problemas cardiacos y leucemia en los niños, y rasgos faciales característicos.

POSIBILIDAD
Científicos de la Universidad de Helsinki dijeron que es posible que a futuro los fármacos que influyan en las neurotrofinas ayuden a detener los deterioros cognitivos del síndrome.

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